近日，进化生态学领域知名国际期刊Molecular Biology and Evolution以Letter形式在线发表了由生态学创新研究院，草地农业生态系统国家重点实验室完成的研究。研究论文题为：Structural variants selected during yak domestication inferred from long-read whole-genome sequencing。该研究报道了一个目前为止最高质量的家牦牛基因组序列，通过对家牦牛和野牦牛23个个体的基因组结构研究，构建了完整的牦牛基因组结构变异图谱，阐述了与牦牛驯化相关的基因组结构变异，为了解牦牛驯化的遗传学机制提供了新的视角。

家牦牛（Bos grunniens），属于牛属（Bos），是一种生活在青藏高原海拔3600-6000米区域的长毛家养牛，一般认为是野牦牛的驯化后代。家牦牛拥有厚实的皮毛，紧实的肉质和优异的驮运能力，为高原游牧民族提供了重要的生存和生活保障。研究其高原适应以及驯化的机制，对牦牛的种质资源保护、以及理解动物驯化的遗传学基础有重要的意义。牦牛在距今约7000年前驯化，正值人类向青藏高原扩张的时期，驯化过程中，一些和神经系统发育以及性状相关的基因受到强烈的人工选择作用。

本研究使用多种不同的测序手段，测序并组装了长度为3.83 Gb的家牦牛全基因组序列，同时借助Hi-C测序技术将基因组序列定位到染色体上，其Contig N50长度达到44.72 Mb,是目前为止最高质量的染色体水平的家牦牛基因组，也是目前最高质量的反刍动物基因组。

本研究共使用了98个短读长测序个体构建了家牦牛和野牦牛群体的系统发育关系和群体结构，并在保证群体内部遗传多样性的前提下选择了23个家牦牛和6个野牦牛进行长读长全基因组测序。通过比对到家牦牛参考基因组，获得了372220个基因组结构变异，其中包括328936个缺失、32618个插入、4321 个重复、1993个倒位和4352个易位，代表了首个完整的牦牛结构变异图谱。

借助群体遗传学方法，本研究鉴定出了3680个在家牦牛和野牦牛之间高度分化的结构变异，即在驯化中受到人工选择的结构变异，其中有725个位于蛋白编码基因内部或上下游区域，对这些基因进行功能富集发现，受选择结构变异影响的基因与神经系统发育、行为等驯化性状以及生殖能力、免疫能力等经济性状相关的功能有关。

兰州大学草地农业生态系统国家重点实验室，硕士生张上哲为第一作者，硕士生刘文禹和博士生刘鑫峰为并列第一作者；刘建全教授为该论文的通讯作者，该研究得到了第二次青藏高原综合科学考察研究项目(2019QZKK0502)、中央高校基础研究经费（lzujbky-2019）、111引智计划（BP0719040）等的资助，以及兰州大学超算中心的计算支持。这是课题组长期对牦牛研究的系列成果之一，前期的研究成果发表在Nature Genetics、Nature Communications、Molecular Biology and Evolution等国际知名期刊上，得到了广泛关注和引用。

文章链接：https://doi.org/10.1093/molbev/msab134