9月18日，在第十一届中国（泰州）国际医药博览会举办之际，复旦大学泰州健康科学研究院举行媒体开放日活动。建筑面积11000平米的、融合“一队列两平台”科研设施的研究院新址首次向来自全国的媒体开放。

2007年起，复旦大学在泰州市政府指导和支持下牵头建设以泰州全市500万居民为样板人群的“泰州队列”。截止目前，该队列已建成20万人规模的、基于表型组研究的大型自然人群队列，收集了150万分生物样本，是目前国内最大的自然人群队列之一。当天的媒体开放日上，复旦大学泰州健康科学研究院也介绍和发布了“泰州队列”最新创新成果。

泰州市委副书记、市长朱立凡、中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学泰州健康科学研究院院长金力出席泰州队列科创成果新闻通气会并致辞。中国科学院院士、中科院上海营养与健康研究所赵国屏研究员在通气会上对泰州队列的相关科研创新成果做了学术点评。国家卫生健康委员会科技发展研究中心副主任代涛、福建医科大学副校长叶为民等也出席了当天的成果介绍和新闻发布活动。

“泰州队列”搭建医学生物学大数据资源平台

2017年，复旦大学泰州健康科学研究院利用特征提取、知识图谱等技术，开始打造“大型队列健康大数据平台”。平台搭载从实验仪器、可穿戴设备、第三方系统进行数据采集的标准化接口，整合流行病学调查、生命组学、医疗卫生等多维数据资源。上线后，平台推进了人群队列建设的数字化水平，促进了高水平科研成果的产出与转化，提升了精准医学研究能力，为基于人群队列的医疗健康大数据产业转化提供了支撑。

遗传资源是“泰州队列”建设的重要成果。研究院积累了标准化采集的具备多表型数据的生物样本共150余万份，包括全血、唾液、粪便、血浆、血清、白细胞、红细胞、组织、DNA、RNA、蜡块、切片、毛发等。在遗传资源库的基础上，研究院搭建了遗传资源平台，提高资源的保藏、利用和共享水平，平台通过数字化技术，将遗传资源信息化，让更多的研究人员和企业研发人员检索并申请使用，发挥遗传资源和生物样本的价值，促进科学研究和经济发展。

“泰州队列”大样本助力疾病早期诊治

癌症是全球第二大死因，但是早期肿瘤患者的5年生存率可达91%，因此实现肿瘤“早发现”对于治疗来说格外重要。“早发现”必须基于大量的生物样本。依托“泰州队列”，复旦大学科研团队与鹍远基因公司合作，将鹍远基因公司研发的循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化多癌筛查技术PanSeer应用于“泰州队列”，对队列的部分血液样本进行了长期、系统的检测。基于此，结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等常见恶性肿瘤，可以比临床诊断金标准提前4年检测到，甚至在病人出现自觉症状前就能被无创发现血液循环中的早期癌症甲基化信号。

随着社会老龄化程度的不断加剧，痴呆及其他相关认知障碍的防控已成为全球公共卫生面临的巨大挑战。研发精准、快捷、易于在社区老年人群中广泛筛查的痴呆早期表型标志物是降低我国痴呆负担的重要手段。复旦大学科研团队基于社区人群队列开展了“中国老年人群痴呆代谢组学研究”，探索分析了循环代谢物水平与痴呆发生风险的关联。结果发现，血清中谷氨酰胺、谷氨酸、酪氨酸等代谢物水平与五年后痴呆发生风险相关，痴呆前期谷氨酰胺/谷氨酸代谢，及甘氨酸/丝氨酸/苏氨酸代谢通路发生改变，五个血清代谢分子表型（柠檬酸、谷氨酸、谷氨酰胺、磷酸胆碱、酪氨酸）的组合可有效地预测痴呆的发生风险。

脑血管病与认知障碍已成为严重影响我国居民健康的重大慢性病之一，利用队列人群的表型组学数据，可为这类疾病的干预和治疗措施研发提供基础。2013年，“泰州脑影像队列”启动，纳入“泰州队列”人群中3个农村社区的约1000名健康志愿者，收集他们的基线流行病学资料、多种类型生物样本及生命组学数据，包括认知、步态、嗅觉等功能评估，以及高解析多模态脑核磁共振成像、颈动脉超声等临床检测，并定期随访调查。队列将监测自然人群脑动脉硬化与认知衰老进程，并评估生活方式、多组学特征改变等与疾病进展的关联、探索血管病变在认知障碍中的机制。

食管癌是全球常见的消化系统恶性肿瘤之一，也是我国最为高发的恶性肿瘤之一。目前公认饮酒和遗传变异是食管鳞状细胞癌（ESCC）的主要影响因素，但是其机制尚未明确。复旦大学联合山东大学团队在ESCC发病率较高的江苏泰州开展了以人群为基础的病例对照研究。该研究证实了两个ESCC易感位点——乙醛脱氢酶家族成员基因（ALDH2）上的rs671和乙醇脱氢酶1B基因（ADH1B）中的rs1042026，与饮酒行为高度相关并修饰了饮酒和ESCC高风险之间的关联。研究进一步发现，在乙醇被迅速氧化的个体中，饮酒与乙醛氧化率有很强的相加交互作用和相乘交互作用。团队进一步探究了口腔卫生对ESCC风险的影响。研究发现，与每天刷牙≥2次相比，每天刷牙一次或不刷牙的人患ESCC的风险增加1.81倍。在老年人、女性、不吸烟不饮酒者中，如果口腔卫生指标较差，则发病风险增高。

“泰州队列”共享建设进入2.0时代

2019年4月，泰州市政府、医药高新区和复旦大学三方签署协议，进一步建设复旦大学泰州健康科学研究院和“泰州队列”。在承载既有资源基础上，队列建设将向多元化队列建设主体、多层次队列建设结构、多样化队列建设方式以及高水平队列资源共享四个方向“进化”。

研究院在开展科学研究的同时也在积极探索开展产业转化工作。研究院将主要依托队列资源和科技资源，通过成果转化服务、联合技术开发、提供技术服务等方式，围绕医学临床检验、健康体检、疾病筛查、慢病管理、健康大数据和人工智能服务等方向和领域展开。