近日，南京农业大学多倍体研究团队在Nature Ecology & Evolution上发表了题为“Concerted genomic and epigenomic changes accompany stabilization of Arabidopsis allopolyploids”的研究论文，绘制了天然的异源四倍体拟南芥A. suecica和人工合成的异源四倍体拟南芥Allo738的高质量基因组，并解析了异源多倍体植物进化过程中的遗传和表观遗传调控机制。

多倍体化(全基因组加倍)在自然界中广泛分布，是许多植物和部分动物进化和多样性形成的重要驱动力。异源多倍体不但加倍基因组，同时也固定了种间的杂交优势，通常表现出更强的生长势，更好的环境适应能力。但异源多倍体必须克服种间杂交引起的“基因组冲击”(Genomic Shock)；有些多倍体植物如油菜表现出亚基因组之间的交换，而另一些多倍体植物如棉花和拟南芥的亚基因组却比较稳定，并在进化中逐渐建立起自身适应性和选择优势，但这种多倍体植物的不同进化机制仍不清楚。拟南芥属一直是植物研究的重要实验材料，其中天然的异源四倍体拟南芥A. suecica（TTAA）是由拟南芥属的不同种A. thaliana（TT）和A. arenosa（AAAA）杂交而成，是研究多倍体的优良模式植物（图1a）。遗憾的是，A. suecica及其A基因组供体祖先A. arenosa至今并没有高质量的参考基因组，限制了更深入的研究。

由于A. arenosa是异交植物且基因组高度杂合，其基因组研究一直停滞不前。人工合成异源四倍体拟南芥Allo738和Allo733（TTAA）是由四倍体A. arenosa和四倍体A. thaliana杂交并经多代自交而成的两个独立的稳定纯合株系（图1a），该研究基于PacBio，Illumina和Hi-C等主流测序技术，组装并注释了A. suecica和Allo738的基因组。因为Allo738的A亚基因组来源于A. arenosa的基因组，从而创造性地得到了完整的A. arenosa的基因组序列。与祖先相比，异源四倍体A. suecica基因组存在一些明显的序列重排和基因家族数目的扩增及收缩，但整体还是呈现出保守的基因数目和共线性（图1b）。

图1 A. suecica基因组的保守性和多样性

研究发现稳定的基因组伴随着表观基因组之间的变异。通过绘制A. thaliana（Ler, 4x），A. arenosa，F1杂交种，Allo738，Allo733以及A. suecica的全基因组DNA甲基化图谱，该研究发现亲本A. arenosa（AAAA）的整体甲基化水平显著高于A. thaliana（TTTT）；有趣的是，异源四倍体A. suecica的A亚基因组的甲基化水平相比亲本A. arenosa明显降低，并趋同到与T亚基因组相似的甲基化水平（图2a-d）。研究进一步将A. suecica的A亚基因组中降低的差异甲基化区域（DMR）分为三类：趋同DMR（A亚基因组甲基化水平降低到与T亚基因组相似的DMR），保守DMR（种间杂交直接引起的DMR并保留下来），以及其他剩余的DMR（图2e）。研究发现在趋同DMR中，其相关基因的表达模式在A. suecica的亚基因组间同样呈现趋同现象，从而减弱了这些同源基因的偏向表达。这些DMR显著富集于繁殖等重要发育途径相关的基因中。这些研究表明种间杂交和多倍化在长期进化过程中会降低亚基因组DNA甲基化的差异，导致同源基因的DNA甲基化水平趋向一致。与亲本相比，异源四倍体A. suecica表现出不同的生理特征，如开花时间延迟、自交不亲和以及稳定的繁殖力等。研究发现开花调控基因、花粉-柱头识别以及育性相关基因均存在不同程度的表观遗传调控，从而呈现表达上的变异。

图2异源四倍体拟南芥形成和稳定过程中DNA甲基化的动态变化

综上所述，该研究组装了异源四倍体A. suecica和同源四倍体A. arenosa的高质量基因组序列，并为多倍体植物的种间杂交和长期进化的表观遗传调控研究提供了新观点。南京农业大学农学院博士研究生蒋欣羽为文章的第一作者，德克萨斯大学奥斯汀分校及南农兼职教授Z. Jeffrey Chen为通讯作者，农学院宋庆鑫教授、叶文雪博士为共同作者。

校对：谷雨

编辑：权灵通

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