2月15日，上海市首个成人脊髓性肌萎缩症多学科门诊在华山医院虹桥院区正式开诊，门诊时间设在每周二下午。

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，预计中国患病率约为1/10万，由于以往无药可治，脊髓性肌萎缩症患者呼吸功能及运动能力都会进行性下降，甚至会威胁到呼吸和吞咽功能，是一种严重致残、致死性疾病。

该门诊将整合医院神经内科和外科、麻醉科、康复医学科、临床营养科等优势学科，竭力为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者提供一站式、个体化、全周期诊疗服务，提升神经系统罕见病的综合管理能力。华山医院神经内科朱雯华医生介绍，脊髓性肌萎缩症分为四型，I型约占45%，出生后6个月内发病，不能独坐，多数于2岁内因为呼吸衰竭而死亡；Ⅱ型约占30%-40%，出生后6-18个月发病，能独坐但不能独站，大部分可生存至成年；Ⅲ型约占20%，出生后18个月后发病，最大可获得独走能力，寿命一般不缩短或轻度下降；Ⅳ型成年后发病，寿命一般不受影响。

华山医院脊髓性肌萎缩症多学科门诊整合了神经内科和外科、麻醉科、康复医学科、临床营养科等优势学科专家资源。

“许多成人脊髓性肌萎缩症患者往往合并严重脊柱侧弯，行动能力较弱，他们来医院一次十分不易，我们希望多学科门诊的开设可以缩短患者诊治周期，实现1+1>2的效果。”朱雯华介绍。

27岁的小高是华山医院脊髓性肌萎缩症多学科门诊的第一位患者，十年前在华山医院确诊为脊髓性肌萎缩症，长期在该院神经内科主任医师赵重波门诊随访。随着治疗脊髓性肌萎缩症的药物“诺西那生钠”获批上市并纳入医保，多学科门诊专家团队再次对小高的病情进行了全面的分析，并提出建议尽快开始鞘内注射诺西那生钠治疗的方案。同时，该院麻醉科副主任医师车薛华用超声引导详细评估了患者脊柱情况，肯定了鞘内注射技术上的可行性，康复医学科主任医师孙莉敏制定了个性化康复方案。

获益的还有另一名高三女孩王同学，近日她也在华山医院虹桥院区完成诺西那生钠第一针注射。她自幼被确诊脊髓性肌萎缩症，且是属于比较严重的Ⅱ型脊髓性肌萎缩症，运动发育迟缓，从来没有独自站立过。小学时，她还能够抬手写字，随着年龄增长和疾病进展，行动能力越来越弱，到了中学时每写几个字就需要别人帮她抬手，每次做作业都要花费比同龄人更多时间，但她从未抱怨，热爱学习的她成绩在全校名列前茅，她希望能在今年顺利参加高考，在家人陪同下前来该门诊就诊。专家透露，由于王同学病程长且合并严重脊柱侧弯，三年前又在外院做过脊柱矫正手术，脊柱两侧打满了钢条和钢钉，给鞘内注射带来很大挑战。为了确保手术安全性和注射精准性，术前，华山医院神经内科邀请麻醉科、骨科、超声医学科、放射科等多学科专家会诊，借助三维成像、超声技术等评估脊柱情况，确定治疗方案。手术当天，麻醉科、神经内科等多位专家在超声引导下精准找到定位，不到一个小时就完成了药物注射。回到病房后，康复医学科、临床营养科等多位专家先后做康复评估和营养评估，并给予居家康复训练和营养指导。按照药物使用周期，高考前王同学会完成四针诺西那生钠注射，“我们希望药物注射和多学科团队提供的指导能够帮助她实现理想。”朱雯华医生表示。

华山医院神经内科主任医师赵重波介绍，罕见病诊治是关系到患者一生的事业，神经内科将依托国家神经疾病医学中心的平台和华山医院强大的学科优势，充分整合多个专业优势力量，不断提高诊疗效率和诊疗水平，积极推动新诊疗技术的临床应用，建成全国领先的罕见病诊疗中心，让更多罕见病患者从中受益。