近几十年来国家经济快速发展带动了医学进步，但我国目前儿科医疗资源紧缺及地区差异的现状依然存在，大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗，经常辗转多地多次就医，不但对患儿的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担。此类患儿越来越多受到医疗机构和社会关注。

为了帮助这些疑难罕见病患儿得到确切的诊断和个体化治疗，复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心于4月9日正式揭牌。附属儿科医院副院长翟晓文表示，目前，多学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一，此次附属儿科医院开设的“疑难疾病罕见病多学科联合会诊中心”，空间布局更加合理便民，6间会诊室分大中小房间，适合不同的多学科团队对于不同患儿展开会诊讨论。会诊中心将进一步决定整合医疗资源，依托多学科团队，以患儿为中心，不断优化个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，践行儿科医院“国家队”的任务和使命。

疑难罕见病患儿找到了救治曙光

来自天津的7岁男孩小豪因口腔溃疡、肛周脓肿、腹泻、关节肿痛、反复发热，先后就诊于天津和北京的医院，最终在北京儿童医院通过肠镜检查和基因检查确诊为白介素10受体基因缺陷导致的早发型炎症性肠病。小豪的父母得知复旦大学附属儿科医院是在国内率先开展此病干细胞移植治疗，2015年成功治疗了国内首例患者后至今已累积治疗近60例，治愈率达70%以上，于是便带着孩子来到儿科医院寻求治疗希望。在刚揭牌的儿科医院“疑难疾病罕见病多学科联合会诊中心”，消化科、免疫科、外科、血液科等多学科专家参与的MDT讨论，确定了小豪的移植治疗方案，这让愁苦一年多的家长终于露出了一丝宽慰。

由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。在一些基层儿童专科医院由于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑，使得其在治疗这类疾病时遇到了困难和瓶颈。而以往由于国内缺乏有效的转介机制，又使得这些患者出现了“投医无门”的尴尬境地。

附属儿科医院作为国内儿科学领域综合实力最强的医院，连续多年在国内多个权威排行榜中排名儿科学领域榜首，凭借全面均衡的临床学科发展，及分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等对一系列前沿科学技术的积累，再辅之以上海市出生缺陷重点实验室等强大技术团队的支撑，使得附属儿科医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验，已培养出一支专业技术过硬的诊治团队。

2016年3月，在上海市卫生计生委与复旦大学医管处等支持下，儿科医院成立儿科诊断不明疾病（Undiagnosed Diseases Program，UDP）诊治中心，是国内首家儿童UDP诊治中心。全院各亚专科近50名专家组成核心团队，涉及临床专家、病理、分子诊断、影像、伦理等多个专业。2018年2月获上海市卫计委批准挂牌“上海市罕见病专科门诊”，目前附属儿科医院已开设36个罕见病专病门诊，2018年至2019年共接诊了近7000例患儿，极大地促进了我国儿科疑难罕见病的诊治水平。

附属儿科医院自成立UDP及罕见病门诊以来，由于疾病复杂、多为罕见疾病、涉及多个专科，多学科参与会诊是其重要的工作模式，至今共会诊了近800名疑难罕见病患儿，其中通过会诊明确诊断者达70%，仅通过分子基因诊断确诊者达50%。典型病例包括遗传性综合征、免疫缺陷病、遗传代谢病、罕见恶性肿瘤等多种罕见病例，这些病例多在多学科团队门诊规范治疗和随访。据翟晓文教授介绍， 2020年将进一步规范疑难罕见病患儿的诊疗和随访机制，进行信息化管理，更好地掌握分析和追踪患儿的诊治结果，不断优化个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，提高患儿家庭就医满意度，

多学科联合诊疗定制“个体化方案”

作为国家儿童医学中心，附属儿科医院坚守自身的使命和担当，一切围绕患儿，不断提高临床医疗水平，改善医疗服务质量，让患儿家长就医放心、安心、舒心，早日给病痛患儿一个健康美好的明天。

翟晓文教授表示，随着医学学科的不断细分，传统的诊疗模式存在的自身局限性，容易造成患儿盲目就医和多次往返就医，多学科联合诊疗（MDT）已成为国际医学领域和积极倡导的重要医学模式，其能给患儿提供更加全面、针对的诊疗，为患儿制定最佳的个体化治疗方案，进而避免单一治疗、重复治疗和过度治疗等问题，患儿家长省时、省力、疗效高、花费少，患儿得到了实惠，同时还可以打破专业偏见和科学壁垒，促进学科间的交流与合作。

附属儿科医院自2016年起从全院各专科遴选出了29个MDT项目，包括10个拔尖项目、6个专病项目、3个平台项目、10个提升项目，并设立了项目负责人和项目秘书，制定工作职责和相关制度。目前开设MDT门诊有27个，近三年MDT门诊达到1100多例次，专家团队为每个患儿制定个体化的诊疗方案，临床缓解率超过70%。如重症川崎病MDT诊疗,复杂癫痫的MDT精准手术治疗、罕见病造血干细胞移植MDT平台等，极大地配合和支撑了疑难罕见病患儿的诊治。通过MDT建设，推进了大批临床多中心研究，制定和发表了20个临床共识/指南，发表临床诊治相关文章200余篇，极大推动了疑难罕见疾病的诊疗疗效。

附属儿科医院院长黄国英教授指出，多学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一，是以患儿为中心，针对特定疾病，整合医疗资源，依托多学科团队，为患儿确定最佳诊疗方案，不断提高医院的专业水平并进一步推动多学科交叉发展，缩短患儿就诊等候时间，改善患儿就医体验，提高医疗服务质量。今后，我们将把各专科患儿的资料进行分类整理保存，定期进行分析，并跟踪随访患儿的远期预后和随访。

据悉，附属儿科医院疑难罕见病多学科诊疗会诊中心的运行，将惠及全国患儿，凭借附属儿科医院强大的学科支撑和齐全的人才队伍，主动承担提高中国儿童健康水平之责任与使命，聚焦疑难危重罕见病、多学科联合的诊疗，为全国患儿提供高质量诊疗服务。